<אני לא ביולוג> אולי זה רק אני, אבל המאמר כתוב בצורה מבלבלת. מסתבר שהCNV הללו משתנים גם בתוך אוכלוסיות תאים באותו האדם. התופעה הזאת של "כימריות"- דנ"א שונה בתוך אותו אדם היא ידועה, אבל מה שהמאמר הזה מראה הוא שיש אחוזים שונים של שינוי בין תאומים. כך למשל, בתאי דם של תאום מסויים יש למעשה שתי אוכלוסיות שונות שהדנ"א שלהם נבדל בכמות הCNV. עד כאן הכל ברור(הם אפילו גילו שלאחד הפציינטים היו הרבה CNV באזור המועד ללוקמיה, ובדיעבד התברר שהפציינט אכן אובחן כחולה לוקמיה). השאלה היא האם ההבדלים הללו הם יותר גדולים בין זוגות תאומים שיש ביניהם הבדל נראה לעין ("פנוטיפי"). לא הצלחתי למצוא הצהרה ברורה בעניין זה (הכי חד שמצאתי:
The detection rate among the discordant Parkinson twins suggests an even higher figure, but this is within a selected, discordant group and thus might represent a mixture of phenotypically relevant, as well as random, and phenotypically neutral CNV events.)
הם בעצמם מודים שבשביל שהבדיקה לא ממש רלוונטית אלא אם כן מבצעים אותם על תאי עצב. יש גם כל מיני הצהרות מוזרות. אני למשל לא מצליח להבין את ההגיון בטענה הזאת ( שחוזרת על עצמה מפסר פעמים):
Somatic mosaicism is usually defined by the presence of genetically distinct populations of somatic cells in a single organism. Any genetic difference between MZ twins represents an extreme example of somatic mosaicism.
אם יש כאן ביולוג ( צחי? ) שיוכל להסביר, אודה לו/לה.
|